Джемилева Лиля Усеиновна, доктор медицинских наук,  врач аллерголог-иммунолог и врач-генетик МЕДСИ Premium объясняет, в каких ситуациях тесты оправданы, какой вид генетических тестов стоит выбрать и что делать после получения результатов.

Что такое генетический тест 

Генетический тест – это исследование определенного участка генома с помощью ПЦР или секвенирования для оценки внутренних структурных изменений участка ДНК. Данные технологии применяют уже не одно десятилетие для установления биологического родства или идентификации биоматериала в различных областях медицины. 

Сегодня ДНК-тесты становятся  очень популярны не только для выявления заболеваний и генетических дефектов, но и для профилактики различных состояний, а именно для прогнозирования рисков возникновения той или иной болезни, а также для работы  «на опережение».

Это часть персонифицированного подхода 4П: персонализация, предсказательность, превентивность, партисипативность. Данный подход учитывает генетические, биохимические и физиологические особенности человека и помогает подбирать индивидуальное лечение. 

Тестирование помогает выявить риски по наследственным заболеваниям, определить истинную причину текущих состояний и подобрать терапию таргетно,  с учетом индивидуальных генетических и биохимических показателей.

Виды генетических тестов

Сегодня существует много форматов генетических тестов: от ПЦР-анализа и секвенирования конкретных участков ДНК до крупных мультиплексных панелей, охватывающих весь геном человека. Можно также выделить пренатальную ДНК-диагностику у беременных для исключения хромосомных аномалий, генных патологий и наследственных заболеваний.  

Также востребованы тесты для коррекции образа жизни (спортивная генетика, особенности состояния кожи, метаболизм продуктов питания и алкоголя) и фармакогенетика – оценка метаболизма лекарств для выбора терапии и дозировок.

Что показывают результаты теста

• Выявляют риски наследственных заболеваний;

• уточняют истинную причину развития заболевания;

• определяют показания к генно-инженерной биологической терапии при тяжелых аутоиммунных и онкологических  заболеваниях;

• помогают оценить, как организм метаболизирует лекарственные препараты, и корректировать  дозировки лекарств с учетом индивидуального генотипа;

• дают возможность выбрать индивидуальные программы питания, физических нагрузок  и уходовых косметических процедур за кожей.

7 ситуаций, когда необходимо сдать генетический тест

Планирование и ведение беременности. Пренатальная ДНК-диагностика помогает исключить хромосомные и генные патологии. При выявлении риска развития наследственного заболевания у будущего ребенка данные тесты дают возможность разработать  индивидуальный подход к ведению родов и послеродового периода, возможность провести генотерапию в самые ранние сроки рождения малыша.

Наследственные заболевания. Тесты выявляют риски и проясняют причины уже развившихся состояний, что повышает эффективность лечения.

Тяжелые аутоиммунные заболевания. Генетическое исследование определяет, какой ген поврежден, и дает возможность применять таргетную терапию биологическими препаратами.

Подбор лекарств и дозировок (фармакогенетика). Особенно актуально для антикоагулянтов, антипсихотиков, транквилизаторов, антибиотиков, снотворных, противоэпилептических: знание генотипа позволяет подобрать эффективную и безопасную дозу.

Неэффективность ранее назначенных препаратов. При индивидуальных нюансах метаболизма лекарство может «не работать» или вредить – генетика помогает понять причину.

Коррекция образа жизни у здоровых людей. Спортивная генетика, особенности метаболизма питательных веществ и алкоголя, состояние кожи – такие тесты помогают урегулировать  питание, тренировки и уход за кожей.

Коррекция психологических особенностей и профилактика неправильного применения антипсихотических препаратов. Например, некоторые варианты гена моноаминоксидазы могут по-разному влиять на разрушение нейромедиаторов в синапсах; при низкой активности белка накапливаются дофамин, норадреналин, серотонин – возможны депрессивные состояния, плохой сон, раздражительность, трудности с концентрацией. Генетика объясняет, почему прежняя терапия не помогала, и позволяет скорректировать лечение.

Помогают ли генетические тесты в подборе лекарств

Да. Фармакогенетика описывает взаимодействие человека и лекарств и нужна для максимально эффективной терапии и индивидуальных дозировок. 

Например, для препаратов, снижающих свертывание крови, важен точный подбор дозы: превышение ведет к гипокоагуляции и кровотечениям. Без учета генетики метаболизм препарата невозможно оценить объективно. 

Это касается и антипсихотиков, транквилизаторов, антибиотиков, снотворных, противоэпилептических препаратов: зная генотип, врач понимает, какую дозировку выбрать, что существенно улучшает результаты лечения.

Помогают ли такие тесты определить предрасположенность к психическим заболеваниям

Генетика может объяснять отдельные нейробиологические особенности. Один из примеров – ген моноаминоксидазы: при низкой активности белка нейромедиаторы, такие как норадреналин и дофамин  хуже разрушаются и накапливаются в синапсах нейронов, что проявляется склонностью к депрессивным состояниям, плохому сну, раздражительности, трудностям с концентрацией внимания. 

В таких ситуациях генетическое тестирование помогает понять, как работает ферментативная система в клетках головного мозга, и корректировать лечение с учетом этих особенностей.

Что нужно делать после получения результатов теста

С результатами лучше обратиться к врачу-генетику. Самостоятельная трактовка затруднительна: у одного человека могут встречаться многочисленные варианты в генах, иногда – взаимоисключающие. Только врач-генетик может  правильно оценить различные взаимодействия между системами генов и объяснит эффекты на уровне белка, а также правильно интерпретирует данные и выстроит дальнейшую «логистику» – направит к профильным специалистам или назначит лечение..

«Плохой» или «хорошей» наследственности не бывает: у каждого – свой набор генетических и фенотипических особенностей. В среднем у любого человека можно обнаружить 1-2 рецессивных мутаций, которые никак себя не проявляют. Это так называемое носительство рецессивных вариантов генов. Своевременное обнаружение таких вариантов генов позволяет минимизировать связанные с ними риски.

Есть ли смысл делать генетическое тестирование «на всякий случай»

Да, если вы хотите скорректировать свой образ жизни. Популярны тесты по спортивной генетике, состоянию кожи, метаболизму продуктов (включая алкоголь). Они помогают оптимизировать питание, тренировки и уходовые процедуры. Отдельно стоит оценить метаболизм лекарственных препаратов. Например, не для всех эффективен аспирин – для многих он действует  как дезагрегант, и бывает неэффективен при заболеваниях сердечно-сосудистой системы. 

Очень часто один и тот же препарат работает для людей по-разному, и генетическое тестирование помогает избежать неэффективности, побочных эффектов и персонализировать лечение.