Здоровье

25 августа

В каких случаях нужно сдать генетический тест

На всякий случай или по показаниям — разбираемся в сложной теме с врачом-генетиком.

автор Елизавета Федорова

7 548

Джемилева Лиля Усеиновна, доктор медицинских наук, врач аллерголог-иммунолог и врач-генетик МЕДСИ Premium объясняет, в каких ситуациях тесты оправданы, какой вид генетических тестов стоит выбрать и что делать после получения результатов.

Что такое генетический тест

Генетический тест – это исследование определенного участка генома с помощью ПЦР или секвенирования для оценки внутренних структурных изменений участка ДНК. Данные технологии применяют уже не одно десятилетие для установления биологического родства или идентификации биоматериала в различных областях медицины.

Сегодня ДНК-тесты становятся очень популярны не только для выявления заболеваний и генетических дефектов, но и для профилактики различных состояний, а именно для прогнозирования рисков возникновения той или иной болезни, а также для работы «на опережение».

Это часть персонифицированного подхода 4П: персонализация, предсказательность, превентивность, партисипативность. Данный подход учитывает генетические, биохимические и физиологические особенности человека и помогает подбирать индивидуальное лечение.

Тестирование помогает выявить риски по наследственным заболеваниям, определить истинную причину текущих состояний и подобрать терапию таргетно, с учетом индивидуальных генетических и биохимических показателей.

Виды генетических тестов

Сегодня существует много форматов генетических тестов: от ПЦР-анализа и секвенирования конкретных участков ДНК до крупных мультиплексных панелей, охватывающих весь геном человека. Можно также выделить пренатальную ДНК-диагностику у беременных для исключения хромосомных аномалий, генных патологий и наследственных заболеваний.

Также востребованы тесты для коррекции образа жизни (спортивная генетика, особенности состояния кожи, метаболизм продуктов питания и алкоголя) и фармакогенетика – оценка метаболизма лекарств для выбора терапии и дозировок.

Что показывают результаты теста

Выявляют риски наследственных заболеваний;
уточняют истинную причину развития заболевания;
определяют показания к генно-инженерной биологической терапии при тяжелых аутоиммунных и онкологических заболеваниях;
помогают оценить, как организм метаболизирует лекарственные препараты, и корректировать дозировки лекарств с учетом индивидуального генотипа;
дают возможность выбрать индивидуальные программы питания, физических нагрузок и уходовых косметических процедур за кожей.

7 ситуаций, когда необходимо сдать генетический тест

Планирование и ведение беременности. Пренатальная ДНК-диагностика помогает исключить хромосомные и генные патологии. При выявлении риска развития наследственного заболевания у будущего ребенка данные тесты дают возможность разработать индивидуальный подход к ведению родов и послеродового периода, возможность провести генотерапию в самые ранние сроки рождения малыша.

Наследственные заболевания. Тесты выявляют риски и проясняют причины уже развившихся состояний, что повышает эффективность лечения.

Тяжелые аутоиммунные заболевания. Генетическое исследование определяет, какой ген поврежден, и дает возможность применять таргетную терапию биологическими препаратами.

Подбор лекарств и дозировок (фармакогенетика). Особенно актуально для антикоагулянтов, антипсихотиков, транквилизаторов, антибиотиков, снотворных, противоэпилептических: знание генотипа позволяет подобрать эффективную и безопасную дозу.

Неэффективность ранее назначенных препаратов. При индивидуальных нюансах метаболизма лекарство может «не работать» или вредить – генетика помогает понять причину.

Коррекция образа жизни у здоровых людей. Спортивная генетика, особенности метаболизма питательных веществ и алкоголя, состояние кожи – такие тесты помогают урегулировать питание, тренировки и уход за кожей.

Коррекция психологических особенностей и профилактика неправильного применения антипсихотических препаратов. Например, некоторые варианты гена моноаминоксидазы могут по-разному влиять на разрушение нейромедиаторов в синапсах; при низкой активности белка накапливаются дофамин, норадреналин, серотонин – возможны депрессивные состояния, плохой сон, раздражительность, трудности с концентрацией. Генетика объясняет, почему прежняя терапия не помогала, и позволяет скорректировать лечение.

Помогают ли генетические тесты в подборе лекарств

Да. Фармакогенетика описывает взаимодействие человека и лекарств и нужна для максимально эффективной терапии и индивидуальных дозировок.

Например, для препаратов, снижающих свертывание крови, важен точный подбор дозы: превышение ведет к гипокоагуляции и кровотечениям. Без учета генетики метаболизм препарата невозможно оценить объективно.

Это касается и антипсихотиков, транквилизаторов, антибиотиков, снотворных, противоэпилептических препаратов: зная генотип, врач понимает, какую дозировку выбрать, что существенно улучшает результаты лечения.

Помогают ли такие тесты определить предрасположенность к психическим заболеваниям

Генетика может объяснять отдельные нейробиологические особенности. Один из примеров – ген моноаминоксидазы: при низкой активности белка нейромедиаторы, такие как норадреналин и дофамин хуже разрушаются и накапливаются в синапсах нейронов, что проявляется склонностью к депрессивным состояниям, плохому сну, раздражительности, трудностям с концентрацией внимания.

В таких ситуациях генетическое тестирование помогает понять, как работает ферментативная система в клетках головного мозга, и корректировать лечение с учетом этих особенностей.

Что нужно делать после получения результатов теста

С результатами лучше обратиться к врачу-генетику. Самостоятельная трактовка затруднительна: у одного человека могут встречаться многочисленные варианты в генах, иногда – взаимоисключающие. Только врач-генетик может правильно оценить различные взаимодействия между системами генов и объяснит эффекты на уровне белка, а также правильно интерпретирует данные и выстроит дальнейшую «логистику» – направит к профильным специалистам или назначит лечение..

«Плохой» или «хорошей» наследственности не бывает: у каждого – свой набор генетических и фенотипических особенностей. В среднем у любого человека можно обнаружить 1-2 рецессивных мутаций, которые никак себя не проявляют. Это так называемое носительство рецессивных вариантов генов. Своевременное обнаружение таких вариантов генов позволяет минимизировать связанные с ними риски.

Есть ли смысл делать генетическое тестирование «на всякий случай»

Да, если вы хотите скорректировать свой образ жизни. Популярны тесты по спортивной генетике, состоянию кожи, метаболизму продуктов (включая алкоголь). Они помогают оптимизировать питание, тренировки и уходовые процедуры. Отдельно стоит оценить метаболизм лекарственных препаратов. Например, не для всех эффективен аспирин – для многих он действует как дезагрегант, и бывает неэффективен при заболеваниях сердечно-сосудистой системы.

Очень часто один и тот же препарат работает для людей по-разному, и генетическое тестирование помогает избежать неэффективности, побочных эффектов и персонализировать лечение.

Бьюти, Здоровье

16 июня

Убрать филлер: безопасный протокол для каждой зоны

Редакция Клео.ру составила безопасную инструкцию, чтобы минимизировать последствия и риски.

автор Дарья Сизова

Удаление филлера — не менее ответственная процедура, чем ввести его. Эльмира Рагимханова, врач-косметолог с дополнительной подготовкой по анестезиологии и реаниматологии, разобрала протокол безопасного растворения препарата: какие осложнения требуют срочного вмешательства, что нужно сделать до процедуры и почему губы, скулы и зона под глазами растворяются по разным правилам.

В каких случаях удаление филлера действительно необходимо

Не все проблемы после контурной пластики нужно решать с помощью введения гиалуронидазы. Это фермент, который расщепляет гиалуроновую кислоту и убирает эффект от филлера. Часто небольшие уплотнения, незначительная асимметрия или отек в первые недели после процедуры — естественный процесс адаптации тканей. Важно постоянно наблюдать динамику — удалять препарат нужно, если появляются признаки из списка ниже.

Сосудистые осложнения и любое подозрение на нарушение кровоснабжения;
выраженная гиперкоррекция;
миграция препарата;
стойкий отек;
эффекте Тиндаля (гель просвечивается через кожу, заметен синий или серый цвет);
хроническое воспаление.

Перед удалением: обязательные шаги

Безопасное удаление филлера всегда начинается с тщательного анализа ситуации. Сначала нужно выяснить, какой препарат был введен, когда проводилась процедура, в каком объеме и сколько коррекций пациент выполнял ранее. К сожалению, очень часто пациенты помнят только последнюю процедуру. При этом в тканях могут сохраняться остатки филлеров, введенных несколько лет назад.

Следующий этап — полноценный клинический осмотр и оценка анатомии лица. В сложных случаях может потребоваться УЗИ. Оно позволяет увидеть реальное расположение филлера, определить его глубину и понять, действительно ли именно он является причиной жалоб пациента.

Особенности удаления филлера в губах

Эта зона остается самой популярной для введения филлеров. Самые частые причины для удаления — миграция препарата, гиперкоррекция, асимметрия или наличие отдельных плотных участков. Пациенты зачастую хотят полностью растворить весь объем препарата из-за локального дефекта.

Но на практике далеко не всегда есть необходимость удалять весь филлер. Во многих случаях достаточно точечной коррекции проблемной зоны с последующей оценкой результата. Такой подход позволяет сохранить объем и избежать ненужной травматизации тканей.

В тканях губ хорошее кровоснабжение, поэтому реакция на гиалуронидазу в этой зоне обычно развивается быстро и бывает достаточно выраженной.

Зона под глазами: нужна особая осторожность

Периорбитальная зона — анатомически сложная область. Даже хороший препарат, введенный по правильной технике и в нужном объеме, через время может создать эстетические проблемы: отечность, синеватый оттенок кожи, контурирование филлера или ощущение постоянной припухлости.

Главные особенности этой области — очень тонкие ткани и сложная работа лимфатической системы. Поэтому важно придерживаться принципа поэтапного растворения. В зоне под глазами лучше не до конца убрать филлер и провести повторную коррекцию позже, чем получить избыточное удаление препарата за одну процедуру.

Также важно понимать, что после удаления филлера могут проявиться анатомические особенности, которые раньше были скрыты объемом препарата. Часто это воспринимается как осложнение, хотя на самом деле ткани просто вернулись к исходному состоянию — нужна оценка специалиста.

Средняя треть лица и область скул: какие есть нюансы

Средняя треть лица — это одна из самых сложных зон с точки зрения анатомии. После нескольких коррекций в тканях формируются многоуровневые депо филлера, а сам препарат может располагаться далеко за пределами первоначальной точки введения. Перед удалением важно понять, какой именно препарат нужно растворить — который был введен в первую, вторую или последующую коррекции. Не стоит убирать весь объем за один визит — спешка может привести к визуальным проблемам на лице. Лучше удалять препарат постепенно, оценивая промежуточный результат.

Фото: все — www.magnific.com

Источник: Клео.ру

Здоровье

15 июня

«Мини-мозги» помогли ученым найти возможное лечение редкого детского заболевания

автор Евгений Елисеев

115

Ученые из Нидерландов и США нашли перспективный способ замедлить развитие редкого нейродегенеративного заболевания у несовершеннолетних. Речь идет о патологии, связанной с мутациями в гене DHDDS. Это детское заболевание обычно проявляется в раннем возрасте и может сопровождаться тремором, судорогами, проблемами с координацией и обучением.

Результаты работы представили на ежегодной конференции Европейского общества генетики человека. По данным исследователей, детское заболевание напоминает болезнь Паркинсона, но встречается крайне редко. Из-за этого семьям пациентов долго говорили, что эффективных способов повлиять на течение болезни пока нет.

Толчком к исследованию стало обращение родителей двух детей с DHDDS-связанным заболеванием к специалистам Медицинской школы Икана при больнице Маунт-Синай в Нью-Йорке. Команда начала выращивать лабораторные модели мозга из клеток самих пациентов. Такие структуры называют «мини-мозгами»: они представляют собой небольшие сгустки мозговой ткани, которые помогают изучать процессы болезни без вмешательства в мозг ребенка.

Через несколько месяцев ученые увидели в этих моделях признаки разрушения ткани. Картина напоминала то, что происходит у реальных пациентов. Это помогло исследователям понять механизм заболевания, отмечает Ridlife.ru.

В норме ген DHDDS участвует в выработке долихола — липидного соединения, которое помогает переносить сахара и формировать гликаны. Эти структуры нужны белкам для правильной работы. При дефекте DHDDS уровень долихола резко снижается, из-за чего в клетках возникают ошибки. Кроме того, нарушается липидный обмен. В астроцитах, клетках мозга, связанных с нейрозащитой, начинает накапливаться холестерин.

По мнению исследователей, именно этот процесс может объяснять прогрессирование болезни. Накопление холестерина со временем нарушает работу митохондрий. В результате клетки хуже вырабатывают энергию, а нервная ткань постепенно теряет устойчивость.

Для поиска терапии ученые вместе с биотехнологической компанией Perlara проверили одобренные препараты и витамины. Перспективный результат показал никотинамидмононуклеотид, или NMN, естественная форма витамина B3. Сначала вещество помогло в дрожжевой модели заболевания, затем улучшения заметили и в «мини-мозгах».

После этого часть семей начала давать детям NMN. По словам исследователей, уже в течение месяца у пациентов улучшалась походка, снижалась дрожь, движения выглядели более плавными, а энергии становилось больше. Сейчас NMN принимают 12 пациентов с DHDDS-связанным заболеванием.

Ученые подчеркивают, что впереди еще полноценная проверка метода. Команда запускает международное исследование, в котором пациенты будут принимать NMN в течение года. Их состояние планируют оценивать каждые три месяца.

Ранее NMN изучали при митохондриальных нарушениях у детей, а также при болезни Паркинсона. Однако в случае DHDDS-связанного заболевания особенно важным оказалось то, что лабораторные модели из клеток пациентов позволили быстро перейти от понимания механизма болезни к поиску потенциальной терапии.

Фото: www.magnific.com

Источник: medicalxpress.com

Бьюти, Здоровье

14 июня

Жировые ловушки: какие процедуры уберут недостатки, если спорт не помогает

Это генетика — в некоторых участках тела жир не уходит даже после усиленных тренировок и правильного питания.

автор Дарья Сизова

1 480

Жировые ловушки — это участки подкожного жира: клетки в этих зонах содержат больше рецепторов, тормозящих расщепление жира, чем запускающих его. Гормональный фактор усиливает картину — эстроген стимулирует накопление подкожного жира в нижней части тела, и тренировки бессильны.

Изменить топографию жировых отложений образом жизни невозможно: можно снизить общий процент жира, но пропорции сохранятся. Для точечной коррекции существуют процедуры — неинвазивные, малоинвазивные и хирургические. Разбираемся, как они работают.

Почему жировые ловушки не убирает образ жизни

Жировые клетки регулируют собственное расщепление через два типа рецепторов. Бета-рецепторы запускают липолиз — процесс, при котором жир расходуется как энергия. Альфа-2 рецепторы его блокируют. В зонах с высокой концентрацией альфа-2 рецепторов — бедрах, животе, боках —жир скапливается быстрее и не уходит даже при регулярных тренировках и дефиците калорий.

Соотношение этих рецепторов закреплено генетически. Именно поэтому у одних людей живот уходит в последнюю очередь, у других — бедра. Тренировки снижают общий процент жира, но не меняют то, из каких зон он уходит и в какой последовательности.

Чаще всего жировые ловушки появляются именно в этих зонах:

живот и бока;
бедра и их внутренняя их поверхность;
зона галифе;
подбородок;
зона бретелей на спине;
руки.

6 процедур, которые работают с жировыми ловушками

1. Криолиполиз

Специальный аппарат охлаждает жировую складку при температуре от −4°C до −10°C. Жировые клетки разрушаются, не затрагивая кожу, нервы и мышцы. Продукты распада выводятся лимфатической системой в течение 2–3 месяцев.

Толщина жирового слоя снижается на 20–30% после одной процедуры. Чаще всего ее делают на животе, боках, внутренней поверхности бедер.

2. SMAS-лифтинг

Фокусированный ультразвук воздействует на жировой или мышечно-апоневротический слои ткани. Нагрев разрушает жировые клетки без повреждения поверхностных тканей. Аппарат дополнительно стимулирует выработку коллагена — кожа в зоне воздействия уплотняется.

Обхват в зоне воздействия сокращается на 2,5–4,5 см. Применяется для живота, бедер и подбородка — в результате получается эффект лифтинга и сжигания жира одновременно.

3. RF-терапия

Радиочастотный ток нагревает глубокие слои жировой ткани до 40–45°C, уничтожая жировые клетки. Параллельно стимулируется выработка коллагена — кожа становится более плотной.

Толщина жира снижается на 22–24% через 12 недель, большая часть эффекта сохраняется при стабильном весе. Процедуру делают на животе, боках, бедрах и ягодицах.

4. Лазерный липолиз

Диодный лазер нагревает жировые клетки, расщепляя триглицериды на жирные кислоты. Они выводятся через кровоток.

Толщина жира снижается на 8–9% после одной процедуры; курс из четырех сеансов с интервалом 4–6 недель дает заметный результат. Наиболее эффективно работает на животе, галифе, бедрах и в зоне подбородка.

5. Липолитики

Инъекции дезоксихолиевой кислоты разрушают мембраны жировых клеток — с помощью того же механизма, которым организм расщепляет жиры в кишечнике. Обработанные клетки не восстанавливаются. Препарат вводят в живот, бока, бедра и руки.

6. Липосакция

Хирургическое удаление жировой ткани через канюли — единственный метод с максимально предсказуемым и точечным результатом по объему. Подходит для любых зон, в которых есть подкожный жир.

Липосакция не возвращает жир в оперированную зону, но запускает компенсаторный рост висцерального жира. У пациентов без физической активности он увеличивался на 10% к шестому месяцу после операции, но регулярные тренировки помогут избежать набора массы.

Фото: magnific.com / teksomolika; prostooleh; kroshka__nastya

Источник: Клео.ру