| Форум > Архив "Беременность" > Декабрь 2006 года > Про кариотипирование. |
Про кариотипирование.
Кто-то тут делал амниоцентез, биопсию плаценты и т.д. Интересует результат кариотипирования-был ли обнаружен полиморфизм какой-то хромосомы.
Без глупых ответов © (30.12.2006 12:12)
Прямая ссылка
Без глупых ответов © (30.12.2006 12:12)
Полиморфизм хромосомы - очень обобщенный термин. У меня нашли мутацию в гене отвечающем за хомоцыстейн. Но только в одной аллеле. Результат - синтез хомоцыстейна не изменен (мутация не доминантная). Но для этого не нужен был амниоцентез, достаточно было анализа крови. Вас, если я не ошибаюсь, интересует или хромосома?
Physiolog © (30.12.2006 17:12)
Прямая ссылка
Physiolog © (30.12.2006 17:12)
Нет, я беременна. У моей девочки нашли полиморфизм первой хромосомы. Но никто из генетиков пока не объяснил мне, чем это плохо для ребенка, в чем его особенность-все ли в порядке с ним или это что-то страшное.
Один ответ от четырех врачей-что это есть у многих, а чем плохо опасно или что означет, т.е. к чему приведет-ответ опять же такой себе-детей с такой патологией они не видели после рождения и что означает, за что именно отвечает эта первая хромосома-никто тоже не знает. И это одни из лучших украинских врачей-генетиков.
Без глупых ответов © (31.12.2006 02:12) Прямая ссылка
Без глупых ответов © (31.12.2006 02:12) Прямая ссылка
Я бы тебе посоветовала не волноваться, я думаю, что ничего страшного в этом нет. Я тут поискала информацию по поводу 1 хромосомы и вот что нашла. В общем, на 1 хромосоме находятся гены, отвечающие за 890 генетических болезней, включая болезнь Алцгеймера, Паркинсона, глаукому, рак простаты и так далее, но это просто для информации, не пугайся!
Полиморфизм хромосомы - это различия между отдельными участками одной хромосомы у разных людей по структуре, размеру и окрашиванию. Очень часто это просто индивидуальные особенности конкретного человека, которые также могут передаваться по наследству. Полиморфизм ОЧЕНь распространен в природе и человеческом геноме и НЕ ИМЕЕТ явного эффекта на фенотип ( то есть внеше никак не проявляется). Это все из медицинских журналов (англоязычных). А теперь самое главное:
- Если у плода обнаружен полиморфизм хромосомы - это НЕ свидетельствует о проблемах со здоровьем у него
- В некоторых семьях это просто наследственные особенности
- не связан с развитием рака...
Это то, что на сегодня установлено ТОЧНО учеными. Хотя геном человека полностью и расшифрован, но за что все эти гены отвечают и так далее - многое неизвестно. Поэтому врачи и не знают что делать и что это значит, если обнаружены какие-то изменения в той или иной хромосоме ( за исключением точно установленных патологии на данный день). Я вообще не понимаю, зачем делать такой подробный геномный анализ, если потом все равно неизвестно как его расшифровать.
Так что я уверена, что все с твоей малышкой хорошо и тебе не стоит переживать по этому поводу!
Удачи!
Physiolog © (31.12.2006 18:12) Прямая ссылка
Physiolog © (31.12.2006 18:12) Прямая ссылка
