Гипоспадия – распространенный врожденный дефект, который встречается у одного из 250 мальчиков при рождении, утверждает детский хирург, детский уролог-андролог, оперирующий специалист медицинского центра «СМ-Клиника» Виталий Чертюк.
Это состояние, возникающее в результате аномального развития уретры во время внутриутробного развития плода, может вызвать проблемы с мочеиспусканием и изменения формы полового члена, а также психологические проблемы в последующей жизни.
Диагноз обычно ставится хирургом или урологом во время планового осмотра, при этом легкие формы иногда трудно обнаружить. Факторы риска включают факторы окружающей среды, наследственные факторы, преждевременные роды, низкий вес при рождении, зачатие с помощью ЭКО, а также ожирение матери, диабет и высокое кровяное давление во время беременности.
Для исправления гипоспадии необходима операция, обычно ее выполняют в возрасте от шести до 18 месяцев. Операцию проводит специалист-уролог с большим опытом работы в этой области, известный как «гипоспадиолог». Операция может проводиться в один или два этапа, в зависимости от формы гипоспадии, с интервалом в шесть месяцев между вмешательствами. Послеоперационный уход обычно включает в себя содержание ребенка на катетере в течение примерно 10 дней. Рекомендуется раннее лечение, чтобы избежать долгосрочных осложнений и потенциальных психосексуальных проблем.
К 2023 году улучшилось понимание факторов риска развития гипоспадии, которые включают факторы окружающей среды, наследственные факторы, преждевременные роды, низкий вес при рождении, зачатие с помощью ЭКО, а также ожирение матери, диабет и высокое кровяное давление во время беременности. Экологические факторы, которые, как считается, способствуют развитию гипоспадии, включают воздействие эндокринных разрушителей, таких как фталаты, бисфенол А (BPA) и пестициды.
Помимо факторов окружающей среды, растет понимание важности генетического тестирования для выявления риска развития гипоспадии. Хотя только 4-10% случаев гипоспадии связаны с наследственными факторами, выявление этих генетических факторов может помочь родителям и медицинским работникам лучше управлять этим состоянием и связанными с ним рисками.
Что касается лечения, то в настоящее время единственным вариантом является хирургическая коррекция. Наиболее подходящий возраст для операции – от шести до 18 месяцев, поскольку в этом возрасте ребенок испытывает меньше дискомфорта в послеоперационный период, а регенерация тканей происходит лучше и быстрее. При раннем лечении риск долгосрочных осложнений и потенциальных психосексуальных проблем сводится к минимуму.
В целом, хотя гипоспадия остается относительно распространенным врожденным дефектом, прогресс в области медицинских знаний и лечения означает, что детей с этим заболеванием можно выявлять и лечить более эффективно, чем когда-либо прежде.
Более того, хотя генетические факторы до конца не изучены, есть данные, указывающие на то, что наследственные факторы могут играть определенную роль в развитии гипоспадии. К сожалению, в России услуги генетического тестирования и консультирования не столь доступны, как в некоторых других странах. Это может привести к тому, что некоторые семьи не знают о потенциальном риске рождения ребенка с гипоспадией и, таким образом, упускают возможность обратиться за ранней диагностикой и лечением.
